⇒ Introduzione alla Beta-Talassemia
RAZIONALE SCIENTIFICO
Le patologie che comportano anemia severa e trasfusione-dipendenza, come la beta-talassemia e le mielodisplasie, oltre a condizionare pesantemente la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti, hanno purtroppo un impatto rilevante anche sulla loro aspettativa di vita.
La beta-talassemia è una malattia ereditaria, conosciuta anche come anemia mediterranea poiché descritta per prima fra le popolazioni del bacino mediterraneo è. È più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana. L’Italia è uno dei paesi a più alta prevalenza con circa 7.000 pazienti. Il difetto congenito di produzione dell’emoglobina che la caratterizza, è dovuto a mutazioni a carico del gene della beta globina.
Di solito è asintomatica nella forma eterozigote (portatore sano). Quando invece la mutazione interessa entrambe le copie dei geni beta globinici, si ha la beta talassemia major, che presenta un quadro clinico caratterizzato da anemia severa dovuta al difetto di produzione di globuli rossi. I sintomi compaiono entro il primo anno di vita e se non si interviene con adeguate terapie (trasfusioni di sangue ogni 2-3 settimane e terapia chelante per la rimozione del ferro in eccesso), compaiono complicanze severe a carico di tutti gli organi ( deformazioni ossee, ingrossamento di milza e fegato, problemi di crescita, complicazioni epatiche, endocrine e cardiovascolari) che limitano fortemente l’aspettativa di vita. In passato, infatti, la sopravvivenza per i pazienti affetti da questa grave patologia non superava l’età adolescenziale.
Grazie alla disponibilità di cure appropriate, negli ultimi decenni, l’aspettativa di vita dei pazienti è significativamente aumentata fino a superare i 50 anni. Grazie ai programmi di prevenzione, è possibile inoltre identificare le coppie di portatori sani a rischio di trasmettere la talassemia ai figli e offrire la possibilità di effettuare la diagnostica prenatale.
L’unica terapia curativa per la beta talassemia approvata ad oggi è il trapianto di cellule staminali, che però è riservato ad una minoranza di pazienti che dispongono di donatore compatibile. Negli ultimi anni stiamo assistendo all’accelerazione degli studi sperimentali di terapia genica per la talassemia, e si auspica che nel giro di qualche anno possano aprirsi nuovi orizzonti di cura per queste patologie.
Le mielodisplasie ogni anno in Italia fanno segnare una incidenza di 3.000 nuovi casi. Si tratta di patologie che insorgono nell’età adulta, determinate da un difetto della cellula staminale del midollo osseo che produce globuli rossi, bianchi e piastrine. In particolare, in quasi tutti questi pazienti, l’anemia tende ad aggravarsi nel tempo, comportando la necessità di frequenti trasfusioni di sangue e ponendo il paziente a rischio di ammalarsi di leucemia acuta.
Trattare in modo efficace l’anemia trasfusione-dipendente riducendo i rischi di complicanze ad essa associati, è dunque la chiave per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita di questi pazienti.
La recente approvazione di una terapia innovativa volta a ridurre significativamente il fabbisogno trasfusionale nei pazienti talassemici e in alcune forme di mielodisplasia potrà avere un impatto importante soprattutto in termini di miglioramento della qualità di vita dei pazienti (riduzione del numero di trasfusioni, riduzione del carico di ferro trasfusionale, riduzione degli accessi ospedalieri…).
Ora, superate le difficoltà burocratiche approvative a livello nazionale/regionale e grazie alle nuove risorse stanziate nel fondo farmaci innovativi unitamente a quelle messe a disposizione da PNRR sul fronte organizzativo assistenziale, sarà fondamentale garantire l’accesso a questa grande innovazione senza discrepanze territoriali. Obiettivo dell’incontro sarà aprire un confronto su questi temi tra tutti gli attori di sistema per implementare uniformemente una presa in carico efficace attraverso la rete della talassemia e delle emoglobinopatie, già prevista dalla legge fin dal 2017 ma che ancora non ha avuto seguito con decreto attuativo.
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