⇒ Innovazione terapeutica e organizzativa in Beta-Talassemia
RAZIONALE SCIENTIFICO
Patologie che comportano anemie severe trasfusione-dipendenti, come le mielodisplasie e la beta-talassemia, oltre a condizionare pesantemente la qualità della vita dei pazienti che ne sono affetti, hanno purtroppo un impatto rilevante sulla loro aspettativa di vita.
Le prime che ogni anno in Italia fanno segnare una incidenza di 3.000 nuovi casi, sono determinate da un difetto della cellula staminale del midollo osseo che produce globuli rossi, bianchi e piastrine. In particolare, in quasi tutti questi pazienti, la riduzione di globuli rossi causa l’anemia che aggravandosi nel tempo, necessita di regolari trasfusioni di sangue e pone il paziente a rischio di ammalarsi di leucemia mieloide acuta. Trattare in modo efficace l’anemia severa trasfusione-dipendente riducendo i rischi di complicanze ad essa associati, è la chiave per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti.
La seconda è una malattia genetica ereditaria, conosciuta anche come anemia mediterranea poiché la variante scoperta per prima fu quella diffusa fra le popolazioni che vivevano nel bacino mediterraneo. È più frequente tra persone di origine italiana, greca, mediorientale, sud-asiatica e africana, e l’Italia è uno dei paesi a più alta prevalenza con circa 7.000 pazienti. Il difetto congenito di produzione dell’emoglobina che la caratterizza, è dovuto a mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, la cui gravità dipende dalla natura della mutazione, di solito asintomatica nella forma eterozigote ma sintomatica nella omozigote. Se mutati entrambi i 2 geni delle catene beta, si ha la beta talassemia major, che presenta un quadro clinico severo e grave anemia dovuta a globuli rossi molto piccoli (microciti) inadatti a svolgere la loro funzione.
I sintomi compaiono già nei primi mesi di vita e se non si interviene con adeguate terapie, le conseguenze possono essere deformazioni ossee, ingrossamento di milza e fegato, problemi di crescita, complicazioni epatiche, endocrine e cardiovascolari. Sino a 50 anni fa la sopravvivenza per i pazienti affetti da questa forma era 10-15 anni, ma la ricerca sta producendo grande innovazione.
Attualmente con la possibilità di effettuare la diagnostica prenatale è molto importante, nelle zone endemiche, diagnosticare i portatori sani, individuare le coppie costituite da due portatori, quindi a rischio di avere figli affetti da Talassemia, fornire tutte le informazioni necessarie , offrire la possibilità di diagnosi prenatale. Tutto ciò consente di evitare la nascita di bimbi affetti da Talassemia, a meno che non sia una precisa scelta della coppia.
In entrambe le patologie la sopravvivenza dei pazienti oggi prevede trasfusioni ogni 2-3 settimane e assunzione quotidiana di terapia ferrochelante, che eviti i danni da accumulo/intossicazione di ferro in organi vitali (cuore, fegato e pancreas).
La recente introduzione di una terapia innovativa, che può influire sia sul consumo di sangue che sul fabbisogno di terapia ferro-chelante, potrebbe realmente migliorare la vita di questi cittadini, dando nuove speranze alle famiglie: consentirebbe infatti di diminuire, il fabbisogno trasfusionale del 33% nel 70% dei pazienti beta-talassemici gravi, mentre farebbe risultare libero da trasfusioni per circa 2 mesi il 47% di quelli con sindrome mielodisplastica con sideroblasti a rischio molto basso, basso e intermedio, che manifestano una risposta insoddisfacente o inidonei a una terapia con eritropoietina.
Ora, eliminate le difficoltà burocratiche approvative a livello nazionale/regionale e grazie alle nuove risorse stanziate nel fondo farmaci innovativi unitamente a quelle messe a disposizione da PNRR sul fronte organizzativo assistenziale, sarà fondamentale garantire l’accesso a questa grande innovazione senza discrepanze territoriali.
Obiettivo dell’incontro sarà aprire un confronto su questi temi tra tutti gli attori di sistema per implementare uniformemente una presa in carico efficace attraverso la rete della talassemia e delle emoglobinopatie, già prevista dalla legge fin dal 2017. Nel Luglio del 2020 il Ministro Roberto Speranza ha firmato la bozza del Decreto attuativo.
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