RAZIONALE SCIENTIFICO
L’Alfa-Mannosidosi viene classificata come una malattia rara compresa nella categoria delle patologie da accumulo lisosomiale, alla cui base si riscontra una mutazione di uno o più geni che codificano per diverse proteine presenti nel lisosoma, che, non degradando accuratamente alcune macromolecole e ne provocano l’accumulo patologico all’interno della cellula. Dal punto di vista del quadro sintomatologico, l’Alfa-Mannosidosi si può presentare in varie forme, da quella più aggressiva, con manifestazioni prevalentemente neurologiche, a quelle più attenuate, con disturbi che coinvolgono soprattutto la sfera muscolare, articolare e scheletrica.
Le manifestazioni dell’Alfa-Mannosidosi variano da paziente a paziente, ma la malattia è essenzialmente caratterizzata da immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), anomalie scheletriche (disostosi multipla, scoliosi e deformazione dello sterno), dismorfismi facciali (testa grande con fronte prominente, sopracciglia arrotondate, sella nasale piatta, denti distanziati e prognatismo), sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali (con possibile sviluppo di psicosi e allucinazioni) e del linguaggio. I disturbi motori correlati comprendono debolezza muscolare, anomalie osteo-articolari e atassia. Ulteriori sintomi includono idrocefalia, epatosplenomegalia e problemi oculari, renali e cardiaci. L’alfa-mannosidosi colpisce circa un neonato ogni 500.000. La malattia ha la potenzialità di colpire qualsiasi apparato e organo: per tale motivo, è essenziale una presa in carico multidisciplinare in cui sia previsto un coordinamento tra gli specialisti che hanno in cura il paziente.
Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di Alfa-Mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale. Sono evidenti i vantaggi di una terapia precoce dell’Alfa-Mannosidosi.
Per questo motivo, nel prossimo futuro, diverrà essenziale puntare a uno screening neonatale per l’Alfa-Mannosidosi, che permetta di individuare l’accumulo di oligosaccaridi nelle urine e, quindi, definire i profili dei pazienti a rischio per poter poi avviare un trattamento quanto più possibile tempestivo. Come qualunque malattia rara è essenziale anche per l’Alfa-Mannosidosi una presa in carico coordinata e multidisciplinare del paziente che va seguito dall’infanzia all’età adulta con un coordinamento transizionale che ne assicuri la continuità terapeutico,assistenziale,riabilitativa e psicologica. Motore Sanità ha il piacere di affrontare questi temi in occasione della Giornata dedicata all’Alfa-Mannosidosi.
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