SLIDES
⇒ Luciano Flor, Direzione Scientifica Motore Sanità
⇒ Biancamaria Fraccaro, Segretario Regionale SIMG
RAZIONALE SCIENTIFICO
Il cuore rappresenta uno dei principali organi bersaglio della sostanza amiloide, dando luogo alla cosiddetta “amiloidosi cardiaca” nelle sue forme più frequenti e significative: l’amiloidosi AL (a catene leggere) e l’amiloidosi ATTR (da transtiretina). In questa condizione, quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora, con il coinvolgimento delle valvole cardiache e del sistema di conduzione elettrico.
La ricerca scientifica in questo ultimo quinquennio ha radicalmente cambiato lo scenario di cure sull’amiloidosi cardiaca. A tutt’oggi considerata malattia rara, tuttavia diverse indagini epidemiologiche ne rappresentano un trend in crescita nella pratica clinica. Questo ha comportato certamente una maggior attenzione sulla patologia, ciò nonostante resta il problema di una diagnosi tardiva o di una sottodiagnosi che grava sul percorso di cure.
In particolare, l’aspetto di una sottodiagnosi o di una diagnosi tardiva diventa fondamentale nei numerosi nuovi casi di ATTR nella sua forma wild type (ATTRwt) cioè nella forma non ereditaria ma acquisita (hATTR ereditaria). Infatti, meno del 50% dei pazienti riceve la diagnosi entro i 6 mesi dall’esordio.
Proprio per la disponibilità di terapie eziologiche in grado di prevenire/arrestare o riassorbire il deposito della sostanza amiloide, conoscere e saper riconoscere tempestivamente la malattia risulta estremamente importante, per rallentarne la progressione (particolarmente pericolosa e rapida nelle forme ereditarie hATTR).
Tra gli elementi chiave della governance su questa tematica oltre a questo aspetto, sicuramente altro elemento importante su cui ragionare è la scadenza dell’innovazione della prima terapia resasi disponibile, chiedendosi come poter gestire al meglio la situazione.
Partendo dal presupposto che la recente Legge n.175/2021 sulle Malattie Rare e il PNMR 2023/2026 hanno posto fra gli obiettivi più importanti: rendere omogeneo su tutto il territorio nazionale il trattamento dei malati, dare accesso a questi nel minor tempo possibile ai farmaci innovativi, costruire percorsi (PDTA) applicabili e snelli, evitando ritardi diagnostici e percorsi inappropriati, Motore Sanità ritiene fondamentale affrontare questi temi in una regione da sempre benchmark in termini di governance sulle malattie rare.
Leggi tutto