Scoperta una nuova malattia rara. L’avanzamento tecnologico in campo scientifico consente di analizzare sempre più a fondo i meccanismi genetici alla base di tutte le funzioni del corpo umano. Grazie alle nuove tecnologie è anche possibile individuare dove e come questi meccanismi genetici non agiscono correttamente.

E’ il caso di una scoperta che ha portato all’individuazione di una nuova malattia rara. Si tratta di una sindrome del neurosviluppo. Questa sindrome, che ad oggi è stata riscontrata in soli 7 bambini al mondo, è causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e fa parte delle RASopati, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di tumori in età pediatrica.

La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sull”American Journal of Human Genetics“. La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all’uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico, nell’ambito di uno studio condotto all’interno del programma di ricerca Vite Coraggiose dell’Ospedale Bambino Gesù.

Il programma è dedicato ai pazienti senza diagnosi ed è finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. Lo studio ha anche permesso di formulare delle prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata. Il lavoro è stato condotto da ricercatori e clinici del Bambino Gesù, dell’Iss e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland).

L’avanzamento tecnologico in campo scientifico consente di analizzare sempre più a fondo i meccanismi genetici alla base di tutte le funzioni del corpo umano. Grazie alle nuove tecnologie è anche possibile individuare dove e come questi meccanismi genetici non agiscono correttamente. E’ il caso di una scoperta che ha portato all’individuazione di una nuova e rarissima sindrome del neurosviluppo.

Questa sindrome, che ad oggi è stata riscontrata in soli 7 bambini al mondo, è causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e fa parte delle RASopati, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di tumori in età pediatrica.

Thomas Riccardo