Importante scoperta per le malattie neuronali.

Con lo svilupparsi delle tecnologie che permettono mappature genetiche e del DNA sempre più precise gli scienziati possono concentrarsi non solo sulle malattie ed i propri effetti ma anche sui meccanismi genetici che ne favoriscono lo sviluppo. E’ quello che ha fatto un gruppo di ricercatori che per risalire all’origine delle malattie legato al neurosviluppo si sono concentrati sul gene KDM5C e al suo ruolo nella nello sviluppo di queste patologie.

Pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, lo studio offre un dettagliato approfondimento dei meccanismi che conducono all’alterazione dei fattori di trascrizione e di modificazione del DNA. In particolare, la regolazione della trascrizione dei geni può essere controllata non solo da parte di proteine che si legano a sequenze specifiche del DNA, ma anche da processi di modifica diretta come la metilazione, che impedisce la trascrizione di certi geni.

A questo processo si aggiunge anche il controllo della configurazione della cromatina, il materiale di cui sono composti cromosomi. Una ricerca partita da Napoli grazie alla guida della professoressa Maria Giuseppina Miano, dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-Igb) che è stata in grado appurare la relazione tra  KDM5C e il trittico di proteine composto da ZNF711, PHF8 e ARX.

I ricercatori sono inoltre riusciti a scoprire che ARX e ZNF711 sono fattori di trascrizione antagonisti, in competizione per PHF8, che aumentano l’attività di trascrizione di KDM5C. I geni che codificano per queste proteine, se toccati da specifiche mutazioni, producono diversi fenotipi di malattia, la cui severità è direttamente collegata alla ridotta espressione di KDM5C.

Questa del gene KDM5C è sicuramente un’importante scoperta dal punto di vista accademico ma è anche un’importante passo in avanti per lo sviluppo di potenziali terapie per diverse malattie neuronali.

Riccardo Thomas