Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 100.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone. In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con un’incidenza di circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica tra cui le malformazioni congenite rappresentano il 45% e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari il 20%. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015] In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dai decreti 2001 e 2017. Ma ancora oggi ad esempio gli screening neonatali ed il ritardo diagnostico (pari ad esempio a 6,5 anni secondo il registro Lombardo) evidenziano ancora snodi chiave su cui confrontarsi ed agire, facendo in modo che i SSR innovino i loro modelli assistenziali. Come fare questo resta un problema aperto, così come una volta ottenuta una corretta diagnosi, rispondere ai bisogni socio sanitari di questi particolari cittadini malati. Motore Sanità, attraverso l’esperienza acquisita negli anni in ambito di supporto alle reti di patologia, vorrebbe creare un tavolo di discussione che possa aprire un confronto tra tutti gli stakeholders di sistema impegnati nella cura di queste malattie. L’obiettivo è poter essere questo tavolo generatore di idee e strumento di condivisione di “proven practices”, fornendo supporto metodologico per l’implementazione di nuovi, moderni modelli assistenziali condivisi.
