RAZIONALE SCIENTIFICO
Le malattie rare, in Italia, godono di una solida legislazione e di una pianificazione nazionale ben definita.
Il Piano Nazionale Malattie Rare è stato licenziato, insieme al documento per il Riordino della rete nazionale delle malattie rare, il 24 maggio 2023 dalla Conferenza Stato Regioni; per la sua attuazione è stato previsto uno stanziamento di 25 milioni di euro all’anno a valere sul Fondo sanitario nazionale destinato alla realizzazione di specifici obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale indicati nel PSN, assegnati alle regioni per la predisposizione di specifici progetti per gli anni 2023 e 2024.
IL PNMR 2023/2026 rappresenta esso stesso la cornice di obiettivi istituzionali delineati che vanno implementati, stabilisce linee d’azione delle aree rilevanti nel campo delle malattie rare, fornendo indicazioni per l’implementazione dei LEA; raccorda e rafforza altri documenti e piani di programmazione nazionale ( dal PNRR al Programma nazionale della ricerca sanitaria , passando per il FSE e Sanità digitale) favorendone l’integrazione di obiettivi presenti in documenti europei ed internazionali: (EJP RD, IRDiRC…).
La sua attuazione è in fieri e una prima analisi degli obiettivi che si stanno raggiungendo con lo stanziamento, potrà evidenziare, da un lato lo sforzo di tutti gli stakeholder, regioni comprese, che finora hanno investito sulle persone con malattie rare, dall’altro l’esigenza che per seguire quelle azioni suggerite dallo stesso PNMR 2023/2026 vi è la necessità di un Fondo specifico in Legge di Bilancio e di definire nuovi indicatori nella griglia LEA che potrebbero essere proprio quegli indicatori identificati nel PNMR stesso.
