ISSIAMO LE VELE! VENTO IN POPPA PER LA RICERCA #thinkrare
Le malattie rare sono patologie che si presentano con una frequenza di circa 1 caso ogni 2000 persone. Ad oggi, le stime parlano di un numero variabile tra 7000 e 8000 patologie, che colpiscono circa il 6-8% della popolazione. Si tratta nella maggioranza dei casi di malattie genetiche/ereditarie, malformazioni congenite, malattie del sistema immunitario, tumori rari, che si presentano soprattutto, ma non esclusivamente, in età pediatrica.
Le malattie rare, precedentemente “orfane” di interesse, sono diventate negli ultimi 2 decenni una priorità per la comunità europea e per le aziende farmaceutiche.
Per queste patologie la diagnosi precoce è di fondamentale importanza per la possibilità di ricorrere rapidamente ad un trattamento risolutivo, ove disponibile, a una terapia di supporto e ad una consulenza genetica mirata. La possibilità di attuare interventi terapeutici in fase iniziale può migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita. Per tale motivo è fondamentale promuovere la conoscenza, la diagnosi precoce e la terapia adeguata per tali patologie.
In Italia, con il DM 279/2001 (e successivo DPCM 12 gennaio 2017 sui Livelli Essenziali di Assistenza), sono stati previsti:
- Elenco Malattie Rare con codice di esenzione
- Centri Coordinamento Malattie Rare Regionali e Registri regionali Malattie Rare
- Registro Nazionale Malattie rare, presso l’Istituto Superiore di Sanità
A novembre 2021 è stata approvata la Legge 175 “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” che rimanda anche ad accordi e decreti attuativi dedicati al miglioramento dell’assistenza dei malati
Il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania ha avviato una campagna informativa sulle malattie rare finalizzata alla divulgazione e sensibilizzazione sulle problematiche relative a tali patologie.
In questo contesto, la Direzione Generale della Tutela della Salute e il Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in accordo con i Coordinamenti Malattie Rare delle Regioni Lazio, Toscana e Liguria, in collaborazione con l’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli, l’Università di Marsiglia e la delegazione della Lega Navale di Torre Annunziata, hanno organizzato il progetto “Issiamo le vele! Vento in poppa per la Ricerca #thinkrare”.
La Regione Toscana attraverso l’Assessorato al Diritto alla Salute e alla Sanità, la Direzione Welfare, Sanità e Coesione Sociale e la Rete Regionale delle Malattie Rare ha aderito all’iniziativa anche perché la condivisione, la collaborazione delle reti e la partecipazione delle Istituzioni e delle Associazioni pazienti ad iniziative comuni sono essenziali per affrontare le malattie rare.
L’iniziativa prevede la partenza di due imbarcazioni a vela, condotte in solitario, che dal porto di Torre Annunziata (NA) arriveranno a Marsiglia dopo circa 20 tappe, tra cui Roma, Livorno e Genova.
La traversata sarà affiancata da diverse iniziative e incontri, in occasione delle soste nei porti, che puntino a promuovere la ricerca e la conoscenza per migliorare l’assistenza sulle malattie rare.
Al fine di raggiungere e sensibilizzare una platea più vasta, inoltre, sarà possibile seguire il viaggio sui canali social, creati appositamente, e sul sito https://sito.libero.it/comet333/ dove saranno presentati di volta in volta i risultati del progetto.
Motore Sanità ha deciso di dare il proprio supporto a questa importante iniziativa.
