RAZIONALE SCIENTIFICO
I sistemi sanitari di tutta Europa si trovano davanti ad una grande sfida da affrontare: la riorganizzazione dei servizi assistenziali che la recente pandemia ha reso improrogabile. Nel virtuosismo di strategie e norme generate, i bisogni attuali e l’innovazione tecnologica prodotta dalla ricerca nell’ultimo decennio hanno cambiato e stanno cambiando lo scenario diagnostico-terapeutico in maniera radicale.
“Non può esservi innovazione se il sistema non è pronto ad accoglierla” e per questo oggi è necessario cambiare/aggiornare ulteriormente i modelli assistenziali.
In questo contesto le malattie rare sempre più numerose (solo tra quelle conosciute se ne contano ormai più di 8.000), rappresentano l’avanguardia delle sfide per complessità assistenziale, rapidità di intervento, difficoltà diagnostiche, impulso dell’innovazione, bisogno di multidisciplinarietà, necessità di modelli di condivisione delle conoscenze e dei dati, che possono cambiare la vita di malati e famiglie.
L’istituzione delle ERN è stato e sarà sempre più un passaggio fondamentale per affrontare queste sfide. Ma grandi sforzi devono essere sostenuti da parte di ogni attore della filiera, per fare in modo che tutto quanto faticosamente costruito possa essere implementato trovando e programmando corrette risorse.
Molti ancora sono i nodi da sciogliere: gli screening neonatali, il ritardo diagnostico, la multidisciplinarietà, la condivisione dati, la formazione, l’accesso ai percorsi di cura non sempre equo ed uniforme, la difficoltà della transizione dall’età evolutiva all’età adulta, i modelli di partenariato da superare nella ricerca e nella condivisione delle risorse/del rischio.
Questa giornata introduttiva al percorso “a tutto ERN” vuole continuare a promuovere una cultura diffusa sul tema delle MR, uscendo dagli ambiti dove leggi e norme sono elaborate coinvolgendo tutti gli stakeholder e i futuri protagonisti del panorama sanitario nazionale ed internazionale.
