Ormai molto numerose e soprattutto di qualità sono le indicazioni di norma nazionali e internazionali riguardanti l’implementazione della genetica e nello specifico della genomica clinica nei sistemi sanitari, al fine di far sì che i loro benefici, in termini di salute pubblica e individuale, possano esprimersi appieno. Nonostante questo ricco bagaglio di norme, leggi, linee guida e documenti di programma, il sistema Paese Italia non sembra essere stato in grado di elaborare interventi di programmazione sanitaria, di governo e quindi di soluzioni organizzative e gestionali che, sia per l’ambito delle malattie rare che dell’oncologia e in generale della sanità pubblica, siano corrispondenti alle grandi aspettative che la genetica e la genomica clinica hanno aperto e, soprattutto, che siano al passo con quanto altre realtà internazionali stanno programmando e/o già realizzato. Il prezzo, che si rischia di pagare in termini di benefici per il singolo e la comunità, può essere particolarmente elevato se non si ovvia a questa situazione.
Diventa pertanto urgente riflettere sulle criticità di sistema sottese a questi ritardi realizzativi per quindi individuare soluzioni che ne permettano il loro rapido superamento. Più in particolare ci si riferisce a criticità riguardanti temi quali: il governo, il “contenuto, significato” e monitoraggio delle reti di genetica e genomica nazionali e regionali; la necessità di disporre di dati e informazioni per sostenere efficienti interventi di programmazione sanitaria e soprattutto per un calcolo realistico del fabbisogno finanziario necessario per implementarli e garantirne la sostenibilità; gli elementi infrastrutturali indispensabili e quindi le soluzioni organizzative e gestionali che rendano fattivo l’accesso dei pazienti in particolare ai nuovi sistemi di sequenziamento del DNA (con particolar riguardo alla tempistica di restituzione ai pazienti dei dati) e ad ultimo i processi di formazione, alfabetizzazione e sensibilizzazione del personale sanitario amministrativo e tecnico e dei cittadini.
È inteso che tutto quanto sopra richiede poi delle coniugazioni specifiche per l’ambito delle Malattie Rare, dell’oncologia e di profilatura della popolazione per il lancio di sempre più efficaci e moderni sistemi di prevenzione.
Per dare risposte in questo ambito, Motore Sanità riunisce i massimi esperti con gli Stati Generali di Genetica e Genomica, che si articoleranno in un evento Nazionale, un evento Nord Italia e Sud Italia, volti a favorire un dialogo e un confronto costruttivo fra tutti gli stakeholder coinvolti e generare azioni concrete e condivise per la messa a terra delle Reti di Genomica Regionale.
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