⇒ Programma
⇒ Comunicato Stampa – Malattie rare: “Bisogni irrisolti dei pazienti e le criticità nei percorsi di presa in carico, necessario che i SSR migliorino i propri modelli di cura”
⇒ Comunicato Stampa – Malattie rare le esperienze del Lazio
⇒ Comunicato Stampa – Malattie rare le esperienze della Toscana
⇒ Rassegna Stampa
ALUTI DELLE AUTORITÀ
Fabiola Bologna, Componente Camera dei Deputati – XVIII Legislatura
Rodolfo Lena, Presidente VII Commissione – Sanità, Politiche Sociali, Integrazione Sociosanitaria, Welfare Regione Lazio
INTRODUZIONE
FATTORI CHIAVE DI SUCCESSO NELLA GESTIONE DELLE MALATTIE RARE: “COME IMPLEMENTARE
LA DIAGNOSI PRECOCE E ARRIVARE RAPIDAMENTE ALL’ APPROPRIATO PERCORSO DI CURA”
Cecilia Berni, Responsabile Organizzativo Malattie Rare, Regione Toscana
Andrea Lenzi, Professore Università Policlinico Umberto I, Referente per la Regione Lazio al Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare
Paolo Salerno, Centro Nazionale Malattie Rare CNMR Istituto Superiore di Sanità
DISCUSSANTS:
Pierluigi Bartoletti, Vice Segretario Vicario FIMMG
Esmeralda Castronuovo, Referente Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare della Regione Lazio
Roberto Costanzi, Presidente Associazione Malati di Reni APS
Antonella Diamanti, Responsabile UOS Nutrizione Artificiale Ospedale Pediatrico Bambin Gesù – Roma
Daniela Lauro, Vice Presidente Associazione Famiglie SMA
Francesco Saverio Mennini, Research Director – Economic Evaluation and HTA, CEIS, Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Marika Pane, Direttore Clinico Centro Nemo Pediatrico Policlinico Gemelli Roma
Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy Lab di ALTEMS
Renato Prediletto, Direttore UOSVD Pneumologia Ospedale San Cataldo – CNR, Pisa, Fondazione Monasterio
Giuseppe Quintavalle, Direttore Generale Policlinico Tor Vergata, Roma
Alberto Rosati, Direttore dei reparti di Nefrologia e Dialisi dell’area Firenze 1
Mauro Ruggeri, Medico di Medicina Generale Responsabile Sede Nazionale SIMG
Cristina Scaletti, Responsabile Clinico Rete Malattie Rare Regione Toscana
Vittorio Vivenzio, Vicepresidente AMIP
Carmine Dario Vizza, Dipartimento Malattie Apparato Cardiovascolare e Respiratorio, Policlinico Umberto I Roma
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 10.000 persone.Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con un’incidenza di circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica tra cui le malformazioni congenite rappresentano il 45% e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari il 20%. Per i pazienti in età adulta, invece, le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015] In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dai decreti 2001 e 2017. Ma ancora oggi ad esempio gli screening neonatali ed il ritardo diagnostico (pari ad esempio a 6,5 anni secondo il registro Lombardo) evidenziano ancora snodi chiave su cui confrontarsi ed agire, facendo in modo che i SSR innovino i loro modelli assistenziali. A distanza oramai di qualche anno dall’inserimento nei protocolli delle nuove terapie per queste malattie rare, emerge la necessità di un confronto tra regioni virtuose che possa approfondire come l’organizzazione dei percorsi di cura si sia adeguata a questi nuovi scenari prodotti dall’innovazione. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), la Sindrome Emolitica Uremica atipica (SEUa), l’Ipertensione polmonare arteriosa Idiopatica (PAH) e sindrome dell’intestino corto (SBS), sono alcuni esempi pratici su cui discutere questi temi.Motore Sanità si fa promotrice di una discussione aperta tra regioni sull’approccio gestionale/organizzativo differente messo in campo per condividere le “proven practices” ma anche i bisogni irrisolti rispetto ai servizi erogati, le criticità emerse nei percorsi di presa in carico, l’impatto dei dati raccolti dai registri dedicati, valutando quindi quale tipo di programmazione di risorse debba essere fatto.
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