RAZIONALE SCIENTIFICO
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, non supera una soglia stabilita, che in UE è fissata in 5 casi su 100.000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oggi oscilla tra le 7.000 e le 8.000, cifra che cresce con i progressi della ricerca genetica, per cui si può parlare di un interessamento di milioni di persone.
Ancora oggi nel nostro paese in questo ambito, gli screening neonatali ed il ritardo diagnostico (mediamente pari a 6,5 anni secondo il registro Lombardo) emergono come snodi chiave su cui agire. Ed oltre a questo i modelli assistenziali messi in campo dai diversi SSR fanno in modo che una volta ottenuta una corretta diagnosi, la presa in carico non sia sempre equa ed uniforme.
Molto si è fatto in Italia dal punto di vista legislativo in questi ultimi 2 anni ed anche se non tutto quanto previsto sarà attuabile subito, contemporaneamente ed uniformemente nelle diverse realtà assistenziale delle Ns Regioni. A questo si aggiungano le difficoltà di gestione del modello di transizione che in molte di queste patologie come ad es° quelle neuromuscolari (NMD) richiede un’assistenza integrata ed una continuità delle cure efficace dall’infanzia all’età adulta. Solo con un lavoro di gruppo ben coordinato attraverso team multidisciplinari correttamente formati è possibile una presa in carico a 360° in grado non solo di fornire le migliori cure disponibili ma anche consigli pratici sulla vita quotidiana, supporto psicologico e consentire un reale reinserimento sociale.
Tra le diverse NMD (Distrofie Muscolari, Neuropatie geneticamente determinate e infiammatorie, Patologie della placca neuromuscolare, come le Miastenie le Miopatie infiammatorie, Congenite e Encefalomiopatie mitocondriali) un es° significativo è quello dell’atrofia muscolare spinale (SMA), condizione neuromuscolare genetica che affligge ogni anno, nel mondo, circa 1 bambino ogni 6.000 nati vivi. In Italia sono 1300 i pazienti con Atrofia Muscolare Spinale stimati.
Essa è causata da un difetto nel gene chiamato SMN1, il principale responsabile della produzione della proteina SMN che gioca un ruolo fondamentale nella sopravvivenza dei motoneuroni del midollo spinale. Quando i livelli di proteina SMN sono ridotti, i motoneuroni non riescono più a spedire i segnali ai muscoli, causandone una riduzione nelle dimensioni e indebolendoli in maniera progressiva. Viene diagnosticata in età pediatrica rara e progredisce rapidamente causando appunto indebolimento dei muscoli ed a seconda della sua gravità può portare a difficoltà nel muoversi, nel mangiare e in alcuni casi nel respirare, rendendo i pazienti progressivamente dipendenti dai familiari e dai caregiver.
In molti casi oggi contenere i tempi tra screening estesi, diagnosi, presa in carico diventa fondamentale per cambiare la storia di malattia e la vita di queste persone poiché la ricerca ha portato nuove opportunità di cura e nuove speranze. E il passaggio dalla fase pediatrica a quella adulta coglie spesso il sistema assistenziale impreparato. Motore Sanità intende organizzare delle giornate di analisi e proposte per implementarne azioni concrete in questo ambito.
ANALISI DEI BISOGNI
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- Far emergere criticità e punti di forza della filiera di cura delle regioni coinvolte sulle malattie rare neuromuscolari
- Partendo dalla presa in carico e monitoraggio dello stato di salute, valorizzare/ diffondere le buone pratiche
- Verificare se la transizione età evolutiva-adulta abbia dei percorsi strutturati ed attuati equamente
ed uniformemente nei territori regionali - Come implementare la formazione degli operatori della filiera
- Analizzare:
- l’accesso attuale all’innovazione terapeutica e la efficacia del flusso di distribuzione delle terapie
- la presenza di PDTA ed il rispetto/applicazione di questi nei diversi territori
- il livello di tracciatura e condivisione dei dati per una corretta programmazione delle risorse necessarie
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