RAZIONALE SCIENTIFICO
Sono circa 30 le proteine che, in diverse parti del corpo umano, possono formare depositi di amiloide, causando sindromi cliniche acquisite o ereditarie, con caratteristiche di estensione localizzata o più ampia, sistemica.
Il cuore rappresenta uno degli organi bersaglio in cui più frequentemente la sostanza amiloide si deposita, dando luogo alla cosiddetta “amiloidosi cardiaca” nelle sue forme più frequenti e significative: l’amiloidosi AL (a catene leggere) e l’amiloidosi ATTR (da transtiretina). In questa condizione, quanto più i depositi progrediscono, tanto più le pareti del cuore diventano spesse e rigide e la funzione contrattile peggiora, con il coinvolgimento delle valvole cardiache e del sistema di conduzione elettrico.
Uno dei problemi più cogenti diventa quindi quello di una diagnosi che oggi spesso è tardiva e che vedrebbe il paziente in una condizione già funzionalmente degenerata. Attualmente, considerando tutti i sottogruppi, il tempo medio tra il rilevamento dei sintomi e la diagnosi varia tra 6 e 30 mesi. Per quanto riguarda la ATTR, ad esempio, meno del 50% dei pazienti riceve la diagnosi entro i 6 mesi dall’esordio.
Nonostante l’attenzione sulla patologia si sia recentemente accesa grazie alla disponibilità di terapie innovative efficaci, la sottodiagnosi resta però un problema aperto. A tutt’oggi considerata malattia rara, diverse indagini epidemiologiche ne rappresentano un trend in crescita nella pratica clinica. In particolare questo aumento sembra essere trainato dai nuovi casi di ATTR nella sua forma wild type (ATTRwt) cioè non ereditaria ma acquisita (hATTR ereditaria).
Se si sospetta l’amiloidosi ATTR, avere già il paziente con ecocardio, scintigrafia ossea ed esclusione della componente monoclonale è importante prima di arrivare al successivo livello ed alla consulenza genetica. Ma caratteristica red flag è anche la presenza nella storia clinica di interventi bilaterali di tunnel carpale.
Proprio per la disponibilità di terapie eziologiche in grado di prevenire/arrestare o riassorbire il deposito della sostanza amiloide, conoscere e saper riconoscere la malattia risulta estremamente importante, per rallentarne la progressione (particolarmente pericolosa e rapida nelle forme ereditarie hATTR).
La recente legge sulle malattie rare ha fra i suoi obiettivi più importanti: rendere omogeneo su tutto il territorio nazionale il trattamento dei malati, dare accesso a questi nel minor tempo possibile ai farmaci innovativi, costruire percorsi (PDTA) applicabili e snelli, implementare la formazione di medici dedicati che possano conoscere bene la patologia, informare cittadini e operatori della filiera assistenziale, evitando ritardi diagnostici, percorsi inappropriati.
Per fare il punto sull’applicazione concreta di questi obiettivi nell’amiloidosi cardiaca, Motore Sanità ritiene fondamentale un confronto tra tutti gli attori di sistema, partendo dalla condivisione delle più recenti conoscenze in termini di diagnosi e terapia.
Leggi tutto