“Regione Lombardia continua ad investire per creare strumenti che possano migliorare ancora di più il nostro ambito sanitario, questa è la vera forza della nostra regione. Una regione che ha qualità straordinarie grazie ai lombardi e al dna lombardo e un capitale umano straordinario che riesce sempre a guardare al futuro indipendentemente dai problemi emergenziali che la situazione attuale sta facendo emergere”.

Con queste parole Alessandro Fermi, Presidente del Consiglio Regionale di Regione Lombardia, ha aperto i lavori nell’ambito dell’evento “MitraClip, PRESENTE E FUTURO DI UNA TERAPIA MINI-INVASIVA PER L’INSUFFICIENZA MITRALICA” organizzato da Motore Sanità con il contributo incondizionato di ABBOTT. “Questo convegno – ha detto il Presidente Fermi – pone l’attenzione su una terapia mininvasiva che ha avuto una serie di valutazioni positive e che mostrano numeri importanti dal punto di vista della casistica e in termini di incidenza per quanto riguarda la mortalità. La capacità di questa regione è saper guardare sempre avanti”.

Da più di 10 anni è disponibile una procedura mini-invasiva innovativa, il sistema MitraClip (Abbott Vascular, Abbott Park, Illinois, USA), dispositivo medico che consente la riparazione per via transcatetere della valvola mitrale. MitraClip è una tecnologia basata su un approccio con accesso percutaneo e rappresenta una valida alternativa terapeutica nei pazienti sintomatici con insufficienza mitralica ad alto rischio operatorio in cui la terapia medica tradizionale non è più sufficiente. La procedura consiste nell’inserimento di una “clip” sui lembi della valvola mitrale in
corrispondenza dell’origine del rigurgito attraverso un approccio per via transcatetere, risalendo la vena femorale fino al cuore. Il paziente candidato alla riparazione transcatetere della valvola mitrale
viene preso in carico dall’Heart team della struttura sanitaria di riferimento composto da più specialisti tra cui cardiologo clinico, cardiologo interventista, ecocardiografista, cardiochirurgo,
anestesista e team infermieristico. Le prove di efficacia e sicurezza di MitraClip derivano da più di 1.000 pubblicazioni e più di 150.000 pazienti trattati nel mondo e indicano una riduzione della
mortalità, una riduzione dei ricoveri per scompenso cardiaco e il miglioramento della qualità di vita. Su questa tecnologia, sull’implementazione delle strategie e sulle azioni concrete che il sistema
sanitario lombardo può mettere in campo per garantire ai pazienti un accesso tempestivo e appropriato a questa terapia transcatetere, si sono confrontati i clinici e direttori delle strutture
sanitarie lombarde, le istituzioni regionali e i rappresentanti dei pazienti.

Sui numeri dell’insufficienza mitralica, sulla necessità di migliorare la consapevolezza dei pazienti e anche degli operatori sanitari sulla patologia, e sulle opzioni terapeutiche per curarla, è
intervenuto Fabrizio Giovanni Oliva, Direttore della s.c. Cardiologia 1, Emodinamica Unità di Cure intensive cardiologiche presso il Dipartimento Cardiotoracovascolare “A. De Gasperis” ASST Grande
Ospedale Metropolitano Niguarda Cà Granda di Milano e Presidente designato ANMCO. “L’insufficienza mitralica funzionale è una patologia rilevante soprattutto nel contesto del paziente
con insufficienza cardiaca. I dati italiani dicono che un qualche grado di insufficienza mitralica è presente in circa il 90% dei pazienti con scompenso cardiaco e circa il 10-15% di questi pazienti ha
un’insufficienza mitralica di grado moderato-severo o severo. In questi pazienti abbiamo a disposizione delle terapie mediche e quando indicata una risincronizzazione cardiaca, ma in molti
pazienti persiste un quadro di insufficienza mitralica severa. Spesso l’insufficienza mitralica viene accettata in maniera passiva e non si pensa che ci sono delle terapie che possono migliorare la
salute di questi pazienti. La MitraClip è una opzione per questi pazienti che ha dimostrato di essere in grado di ridurre i sintomi, di iniziare il reverse ventricular remodeling e abbiamo dati più recenti
sulla possibilità in alcuni pazienti non troppo avanzati di ridurre le ospedalizzazioni. Quindi è un’opzione importante a cui bisogna pensare, è anche necessaria un’organizzazione dal punto di
vista sanitario, un accesso di questi pazienti ad ambulatori scompenso dove ci siano delle persone adeguate a valutarle ed eventualmente arrivare a delle strutture che hanno Heart team e
emodinamiche strutturali che possono arrivare ad impiantare il dispositivo”.

È stato dimostrato che la riparazione con MitraClip è costo-efficace soprattutto grazie alla riduzione delle re-ospedalizzazioni. CERGAS Bocconi, dopo aver pubblicato la prima analisi di costo-efficacia
su Mitraclip – basata su dati real world italiani nel 2016 – ha di recente adattato un modello di budget impact e ha sviluppato un esercizio di value-based planning relativo sia al contesto italiano, che al
regionale lombardo, dimostrando l’impatto economico favorevole per il sistema sanitario generato da una maggiore diffusione della procedura transcatetere con MitraClip nella popolazione target.
“La Mitraclip ha ormai una lunga storia di evidenze, è una tecnologia in grado di generare valore e questo per un sistema regionale significa fare un buon investimento – ha spiegato Patrizio Armeni,
responsabile Area Ricerca HTA CERGAS/SDA Bocconi -. Si è capito che la tecnologia funziona dal punto di vista clinico, sia in quanto aumenta di molto la sopravvivenza sia nella riduzione delle
ospedalizzazioni. Quello che mancava fino ad oggi è uno studio che mettesse un sistema regionale in grado di comprendere se valesse effettivamente la pena estendere ancora l’accesso. Quello che
sappiamo dai tanti studi epidemiologici è che ad oggi la copertura rispetto al bisogno non è ancora al 100%, in Lombardia siamo intorno al 22-25% del bisogno. Abbiamo compreso, grazie a questo
studio, che raddoppiando l’attuale copertura, possiamo in 10 anni eliminare almeno 850 morti e aggiungere 3.200 anni di vita in buona salute su tutta la regione. Abbiamo compreso dunque che
investendo delle risorse in più per portare questa cifra a coprire una fetta più grande di questo bisogno i costi a cui andiamo incontro sono più bassi rispetto al valore dei benefici che generiamo”.

Gli obiettivi che bisogna perseguire e che hanno un impatto straordinario sia sul singolo paziente sia sulla riduzione degli accessi e dei costi ospedalieri sono – secondo Francesco Bedogni, Direttore
delle Unità di Cardiologia clinica, interventistica e di UTIC del Policlinico San Donato di Milano, “ottenere una riparazione adeguata della valvola mitralica e migliorare la prognosi e la qualità di
vita del paziente riducendo l’ospedalizzazione in particolare in pazienti che hanno una insufficienza mitralica severa e anche una cattiva prognosi. Gli outcome attesi principali sono questi”.

Sulla presa in carico del paziente e sulla formazione si è speso Francesco Maisano, Direttore dell’Heart Valve Center dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Professore ordinario di
Cardiochirurgia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano. “La presa in carico del paziente è il punto cruciale in una medicina che è cambiata moltissimo in quindici anni: le offerte
sono molto diversificate, ogni paziente deve ottenere il trattamento giusto, al momento giusto, dalle persone giuste. Credo che la prima cosa in assoluto sia quella di trovare la struttura ideale dove il
paziente possa avere nel più breve tempo possibile la risposta corretta al suo problema, quindi mettere intorno al tavolo le competenze importanti per prendere una decisione definitiva e per
pianificare un piano di cura a lungo termine”. E ancora: “In un mondo che è cambiato rapidamente e che ha introdotto nuove terapie e nuove soluzioni e sta trattando dei pazienti che prima non
venivano trattati, siamo cambiati sotto molti aspetti – ha aggiunto il professor Maisano -: gli ospedali si sono ammodernati, sono state create delle unità operative multidisciplinari, ci sono delle sale
ibride, è cambiata la diagnostica, sono state portate innovazioni un po’ in tutti i campi, l’unica cosa in cui non si sta innovando è nel modo in cui insegniamo alle generazioni future. Per rispondere
alle domande del futuro è importante sin da ora intervenire sulla formazione: abbiamo bisogno di persone che siano formate alla innovazione, che abbiano conoscenza di quello che avverrà fra 10-
15 anni, fin da oggi, quindi dobbiamo modificare veramente l’approccio alla formazione portando l’innovazione ai primi anni della formazione in modo che chi sta partendo ora veda già il futuro con
gli occhi propri”.

Sanità che va verso ospedali polispecialistici dove lavorano in team alte figure professionali, la comunicazione con il territorio e integrazione tra pubblico e privato: ne ha parlato Roberto
Crugnola, Amministratore delegato IRCCS Ospedale Galeazzi-Sant’Ambrogio Gruppo San Donato. “La sanità sta andando verso centri di alta specialità, dove l’attività è focalizzata su delle eccellenze
e dove l’avanguardia è orientata alla gestione del personale e nell’investimento dei devices ha spiegato -. L’importanza del territorio è sempre più rilevante per questo chi dirige gli ospedali non
deve rimanere nelle quattro mura ma deve uscire sul territorio per svolgere attività di pre-intervento e post-intervento. Questo mette in evidenza quanto sia cruciale l’integrazione tra pubblico e privato,
un valore aggiunto per la nostra sanità regionale”.

A chiudere il tavolo di lavoro sono state, infine, le forze politiche, che si sono espresse sul ruolo della regione Lombardia per un accesso rapido e appropriato all’innovazione.
Emanuele Monti, Presidente III Commissione Sanità ha spiegato che “oggi dobbiamo cogliere l’occasione di mettere a terra dei fondi stabiliti dal PNRR e dalla legge regionale di riforma sanitaria,
la legge 22 del 2021, e poi servono indicazioni chiare da parte del governo affinché nessuna regione venga lasciata sola o resti indietro”.
Così Carlo Borghetti, Vice Presidente del Consiglio regionale e Componente III Commissione Permanente Sanità e Politiche Sociali Regione Lombardia: “L’innovazione in sanità è fondamentale,
non è una spesa sanitaria, è un investimento, quindi serve che le regioni programmino di più e meglio interventi di questo tipo, e questo vale anche per la Lombardia. Inoltre dobbiamo aumentare il
budget in sanità nell’interesse dei pazienti”.
Infine, Franco Lucente, Componente III Commissione Permanente Sanità e Politiche Sociali Regione Lombardia: “Investire nel rapporto ospedale-territorio è fondamentale e la legge 22 va in questa
direzione”.

I NUMERI DELL’INSUFFICIENZA MITRALICA

L’insufficienza mitralica o rigurgito mitralico, è la valvulopatia più comune nei paesi occidentali e la sua prevalenza cresce fortemente con l’età. Infatti si stima che oggi circa il 10% delle persone di età
superiore a 75 anni sia affetta da insufficienza mitralica almeno moderata che, se non trattata, può portare allo scompenso cardiaco con conseguente diminuzione della sopravvivenza.
Numerosi studi hanno dimostrato che i pazienti con insufficienza mitralica moderata severa presentano una mortalità statisticamente più elevata rispetto ai quelli con grado lieve, un’incidenza
di re-ospedalizzazione dell’80% superiore rispetto a pazienti con gradi minori di insufficienza mitralica nonché una riduzione della qualità della vita.
Le linee guida sia delle società americane ACC/AHA, sia europee ESC raccomandano sia il trattamento cardio-chirurgico per i pazienti con forme severe di insufficienza mitralica sia il
trattamento percutaneo. Ma nonostante tali indicazioni, circa il 50% dei pazienti sintomatici sofferenti di insufficienza mitralica severa non viene sottoposta ad intervento.

L’OMS: fondamentale tornare a concentrare gli investimenti pubblici e privati sullo sviluppo di antibiotici efficaci che, utilizzati appropriata-mente, possano invertire le attuali preoccupanti previsioni.

28 settembre 2022 – L’antimicrobico-resistenza (AMR) non è una malattia, ma un insuccesso terapeutico e diagnostico il cui impatto sulla società è paragonabile a quello di influenza, tubercolosi e HIV/AIDS insieme. Quando si affronta questo problema molto spesso si parla prevalentemente di programmi di prevenzione, senz’altro aspetto chiave dell’AMR. Ma Epicentro, portale di epidemio-logia per la sanità pubblica a cura del Nostro Istituto Superiore di Sanità, sulla base di varie pubblicazioni, da tempo evidenzia come solo il 30-50% delle infezioni sia prevenibile attraverso buone pratiche preventive. Se a questo livello la strada per una buona efficienza del sistema è molto battuta ma ancora lunga, ancor più lunga è però quella della ricerca di nuove terapie che riescano ad arginare e limitare questo fenomeno.
Dopo le proiezioni drammatiche che l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha fatto sull’impatto futuro dell’AMR indicandola come prima causa di morte nel 2050 (10 milioni di Morti/anno) e le conseguenti allarmanti analisi della Banca mondiale dell’economia (impatto sui costi sanitari con aumenti globali entro il 2050 tra $300 miliardi a oltre $1 trilione all’anno), sono cresciute molte preoccupazioni su questo futuro scenario. A seguito di ciò i vertici dell’OMS hanno indicato come sia fondamentale tornare a concentrare gli investimenti pubblici e privati sullo sviluppo di antibiotici efficaci che, utilizzati appropriatamente, possano invertire le attuali preoccupanti previsioni. Al-cune aziende di settore con senso di responsabilità, hanno dato seguito a questi appelli, ricercando e producendo nuovi antibiotici estremamente efficaci per sostenere questa sfida.
Ma ora la nuova sfida sarà: come ottenerne un uso appropriato a livello di singolo Territorio? Con l’intento di aprire un dialogo tra tecnici e dirigenti Ospedalieri su questo aspetto cruciale per il successo di queste terapie innovative, Motore Sanità ha promosso l’evento NUOVI MODELLI DI GOV-ERNANCE OSPEDALIERA PER GLI ANTIBIOTICI INNOVATIVI “DA UN ACCESSO RAZIONATO A UN ACCESSO RAZIONALE E APPROPRIATO – LOMBARDIA”, con il contributo non condizionante di Menarini.

Così Marco Bosio, Direttore Generale ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda: “La tematica dell’antibiotico resistenza è diventata negli ultimi anni un problema emergente che necessita una sinergia tra Ente regolatori, Regioni, strutture sanitarie e industria. L’effetto di questo fenomeno in ambito ospedaliero è rilevante, in termini di allungamento di degenza e di costi relativi all’utilizzo di più linee terapeutiche e di farmaci di ultima generazione. Ritengo che l’argomento debba comportare una riflessione generale che inizia dalla informazione e sensibilizzazione degli operatori sanitari nell’utilizzo corretto del farmaco idoneo per l’esigenza specifica del paziente, riservando la possibilità di utilizzare farmaci più recenti e onerosi per problematiche specifiche. L’inserimento di
nuove molecole che possono dare veramente un valore aggiunto per la risoluzione o il miglioramento del quadro clinico deve essere preceduto da una valutazione attenta e puntuale non sol sugli aspetti tecnici ma anche di impatto, consentendo la diffusione di tali molecole, in maniera controllata, con un’attenzione alla sostenibilità dell’operazione. Per fare questo la compartecipazione delle Aziende in questo percorso è fondamentale, anche per dare fiducia alla ricerca e premiare quella che fornisce risultati significativi”.

E poi c’è il tema del ruolo delle vaccinazioni come presidio indispensabile per la diminuzione della mortalità per malattie infettive, che la recente pandemia COVID-19 ha portato all’attenzione di tutti.

Ne ha parlato Massimo Puoti, Direttore SC Malattie Infettive ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda: “La disponibilità in tempi brevissimi di vaccini efficaci nel ridurre la mortalità per la malattia
ne ha modificato il decorso e fino ad ora ha cambiato la patogenesi della malattia, determinando una migliore capacità di difesa dell’ospite e un’evoluzione del virus verso forme molto meno
patogene rispetto alla variante wild type responsabile dei primi tragici mesi di epidemia. Nei soggetti con deficit della risposta immunitaria indotto da farmaci immunosoppressivi, quali quelli impiegati
in alcune persone con malattie reumatiche, si è potuto osservare che una somministrazione di più dosi di vaccino ad intervalli maggiori di 6 mesi o la somministrazione di anticorpi monoclonali in
presenza di una scarsa risposta, anche solo potenziale al vaccino, riesce a pareggiare il conto con la protezione indotta nei soggetti senza immunodeficienza dalle dosi vaccinali standard. Pertanto l’invito
per questi pazienti è di effettuare una quarta dose di vaccino possibilmente con mRNA codificante anche per la proteina spike di omicron, 1 se non hanno presentato Covid-19 asintomatico o
asintomatico da marzo dello scorso anno. Chi ha avuto un’infezione a partire da marzo può attendere almeno 6 mesi prima di ripetere ulteriori dosi di vaccino. Nulla osta alla somministrazione contemporanea con la vaccinazione antinfluenzale e pneumococcica, le vaccinazioni classicamente consigliate ai soggetti con malattia autoimmuni. Molto importante anche la disponibilità gratuita della
vaccinazione anti Herpes zoster, che può prevenire una complicanza estremamente fastidiosa di molte terapie immunosoppressive”.

Nel corso dell’evento organizzato da Motore Sanità si è fatto il punto sullo stato dell’IPB in Italia e sulle terapie disponibili

Roma, 28 settembre 2022 – “I rappresentanti dei pazienti auspicano che il nuovo governo e il Ministro della Salute prendano a cuore anche le problematiche del cancro alla vescica e dell’Iperplasia Prostatica Benigna. Queste patologie sono fortemente invalidanti e pertanto le Istituzioni dovrebbero farsene carico. L’associazione FINCOPP – Federazione Italiana Incontinenti e Disfunzioni del Pavimento Pelvico chiederà audizione al prossimo Presidente del Consiglio e Ministro della Salute per sensibilizzarli su questo argomento”. È con questo messaggio politicamente rilevante che esordisce Francesco Diomede, Presidente FINCOPP (Federazione Italiana Incontinenti e Disfunzioni del Pavimento Pelvico), nel corso dell’evento “Lo stato dell’IPB in Italia e le terapie innovative disponibili” organizzato da Motore Sanità.

Antonio Magi, Presidente del Comitato Scientifico di Senior Italia Federanziani, Presidente Provinciale OMCeO Roma afferma che “Oggi i pazienti trovano sempre più difficoltà nel fare prevenzione per l’Iperplasia prostatica benigna per la difficoltà a trovare, nei poliambulatori pubblici, specialisti in urologia in grado di fare la visita e successivamente seguirli nel percorso dell’eventuale patologia; ma anche per le lunghe liste d’attesa che riguardano la diagnostica ecografica, sia per l’ecografia soprapubica, che endorettale per poter monitorare e fare la diagnosi dell’ Iperplasia prostatica benigna». E aggiunge: «Il paziente dunque se da un lato non ha qualcuno che lo possa seguire in maniera precisa per questo tipo di patologia, dall’altro ha la necessità della presa in carico continua con riferimento, se possibile, dello stesso urologo e la possibilità di fare, quando è necessario, tutti i controlli e i follow up diagnostici”.

Antonio Rizzotto, Presidente della Società Italiana di Urologia (SIU), afferma che è fondamentale comprendere quando si esaurisce la possibilità di cura della terapia medica e si pone l’indicazione all’intervento chirurgico. “Un momento peculiare, in cui si presenta la necessità di passare dalla terapia medica a quella chirurgica. Per poter fare ciò, gli urologi valutano il grado di ostruzione, ovvero quanto l’ipertrofia prostatica ostacola il corretto svuotamento della vescica. E quando la terapia medica non è più in grado di assicurare un miglioramento o una stabilizzazione del paziente, allora si deve procedere nel consigliare al paziente una terapia chirurgica. L’obiettivo è quello di intervenire eliminando l’ostruzione del canale uretrale, per preservare la vescica. Se interveniamo troppo tardi, rischiamo di avere una vescica ipofunzionante”.

Paolo Gontero, Professore Ordinario di Urologia presso l’Università degli Studi di Torino e Direttore della Clinica Urologica dell’AOU Città della Salute e della Scienza di Torino illustra la sperimentazione della tecnica “Rezum” proponibile ai pazienti con Ipertrofia prostatica benigna. “Una tecnica interessante e innovativa che utilizza il vapore acqueo che viene somministrato per via endoscopica grazie a un sistema monouso dotato di un ago che esegue punture all’interno della prostata. Ciascuna di queste determina l’immediata distruzione di un paio di centimetri di tessuto prostatico”. La caratteristica di questa tecnica è proprio l’estrema mininvasività. “L’intervento è molto rapido, dura di norma 15-20 minuti e non richiede anestesia generale o spinale”. In termini sintomatologici, i risultati si ottengono dopo un po’di tempo: “Il massimo del beneficio lo si raggiunge dopo due o tre mesi dall’intervento, anche se miglioramenti significativi si vedono già dopo un paio di settimane. Un accorgimento utile a evitare sintomi irritativi post operatori è quello di mantenere per alcuni giorni un catetere”. I risultati, poi, sono duraturi. Negli USA sono da poco stati resi noti i risultati a cinque anni di follow up dopo l’utilizzo di “Rezum”: solo il 4 per cento dei pazienti ha avuto bisogno di un nuovo intervento. “Un’altra peculiarità di questa tecnica è il completo risparmio funzionale: oltre al mantenimento dell’erezione, anche quello di una normale eiaculazione, spesso danneggiata dalle tecniche più tradizionali. Una volta i pazienti si accontentavano di non perdere l’erezione e di conservare la continenza urinaria, oggi richiedono giustamente anche il mantenimento dell’eiaculazione”, specifica il professor Gontero.

Sebbene questa terapia sia il metodo più appropriato per garantire ai pazienti il mantenimento di alti standard di vita, al momento è purtroppo sottoutilizzata perchè non adeguatamente rimborsata. Tale circostanza ne limita l’utilizzo in numerosi centri pubblici, impedendo dunque ai cittadini pari opportunità di accesso alle cure e non garantendo l’uniformità di trattamento sanitario sul territorio italiano.

Anche Pasquale Ditonno, Professore del Dipartimento Emergenza e Trapianti di Organi DETO AOU Consorziale Policlinico di Bari, ha esposto il suo resoconto: “Lo stato dell’arte nella terapia all’IPB consiste in due capisaldi: terapia farmacologica e terapia chirurgica. In tutte le patologie funzionali vale un criterio di progressione del trattamento, da quelle più conservative a quelle più invasive”. E, il Prof. Ditonno continua, “sono state recentemente proposte nel trattamento dell’IPB due procedure microinvasive, la TPLA (Trans Perineal Laser Ablation), che consiste nel posizionare fibre laser nella prostata in anestesia locale attraverso il perineo, e la WVTT (Water Vapour Thermal Therapy), con cui vengono iniettati nella prostata piccoli quantitativi di vapore acqueo”. L’Unità Operativa di Urologia Universitaria 2 del Policlinico di Bari è parte attiva nella produzione dell’evidenza scientifica, realizzando un video di standardizzazione della tecnica di esecuzione della TPLA e uno studio urodinamico sulla sua efficacia di disostruzione. Il Professor Ditonno conclude: “Queste metodiche riescono a produrre un sollievo dei sintomi e un miglioramento del flusso minzionale superiore alle più efficaci associazioni farmacologiche, ma inferiore rispetto alla terapia chirurgica. Tuttavia, hanno il significativo punto di forza di non interferire con l’attività sessuale, l’eiaculazione e la continenza. Hanno il potenziale, quindi, di interporsi fra le terapie mediche e le terapie
chirurgiche nella pratica clinica, ovvero potrebbero addirittura soppiantare in molti pazienti la terapia farmacologica come prima linea di trattamento”.
Eventi come questo sono fondamentali per sensibilizzare su patologie così invalidanti, che colpiscono un altissimo numero di cittadini. “Lo stato dell’IPB in Italia e le terapie innovative disponibili” si è tenuto a Roma presso l’hotel Nazionale di Piazza Monte Citorio ed è stato realizzato con il contributo incondizionato di Boston Scientific.

Napoli, 28 settembre 2022 – L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria rara che, in bambini e adulti, può causare gravissimi danni alla salute. Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di alfa-mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale. Attualmente, sono disponibili diverse evidenze circa il vantaggio di una terapia precoce nell’alfa-mannosidosi; mostrando una correlazione positiva tra la precocità della terapia e misure come la sopravvivenza e la qualità della vita.

Delle possibilità attuali e future di diagnosi e cura per questa patologia se ne è parlato a Napoli, presso l’Aula Multimediale Centro Ricerche Cardiologiche dell’Ospedale Monaldi-AORN dei Colli nel corso dell’evento “Focus On: Alfa-Mannosidosi” realizzato da Motore Sanità con il contributo incondizionato di Chiesi GRD.

Esperti specialisti, governance sanitaria, istituzioni regionali e associazioni dei pazienti hanno insieme delineato lo scenario attuale in Regione Campania e di come l’innovazione terapeutica e tecnologia possano concorrere per garantire una migliore qualità di cura e di vita per i pazienti con questa rara malattia genetica.

Ad aprire i lavori della giornata Antonio Postiglione, Direttore Generale Tutela della Salute Regione Campania “Diamo da tempo molta attenzione alle necessità di chi soffre di malattie rare ma negli ultimi anni siamo riusciti a raggiungere molti traguardi importanti questo non perché sia cambiata la sensibilità da sempre molto attenta su queste tematiche ma dobbiamo ringraziare il centro malattie rare e tutti i suoi operatori che hanno sposato l’intento regionale di dare un’assistenza a tutte le necessità dei pazienti con malattie rare”. La Regione Campania sta creando Percorsi-Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali dedicati alle singole patologie rare, come sottolineato da Barbara Morgillo, Referente Malattie Rare Direzione Generale Tutela della Salute Regione Campania “Un grande impegno da parte della Regione sta venendo profuso nel lavoro di stesura dei PDTA dedicati alle singole patologie, attraverso una serie di tavoli divisi per gruppi di patologie stiamo a mano a mano mettendo in atto questi percorsi che garantiranno un sistema omogeneo su tutto il territorio. Un altro aspetto molto importante del nostro lavoro è l’accreditamento per i centri specialistici, presto con una delibera regionale allargheremo la rete di malattie rare della Campania”.

Dell’impatto che il PNRR avrà per i pazienti con malattie rare ha invece parlato Maria Rosaria Romano, Dirigente UOD Assistenza Ospedaliera Regione Campania “Essendo patologie rare c’è il fattore dello scarso numero di pazienti e la dispersione geografica ma grazie al PNRR che ha stanziato 50 milioni che permettono di dare spazio alla presa in carico di questi pazienti sia attraverso l’innovazione anche farmacologia e tecnologica sia attraverso l’investimento in telemedicina che ci permette di fare un opportuno telemonitoraggio. Tutto questo, insieme al fascicolo elettronico, ci permette di sburocratizzare ciò che riguarda questi pazienti”.

Dopo gli interventi dei rappresentanti della governance regionale è intervenuto Giuseppe Fiorentino, Direttore Sanitario AORN dei Colli, che ha inoltre portato i saluti di Anna Iervolino, Direttore Generale AORN dei Colli. “Quando si hanno a disposizione farmaci in grado di rallentare il decorso della malattia, come nel caso della alfa-mannosidosi, è un dovere etico nei confronti dei malati poter riconoscere questa malattia nella fase precoce. Uno dei principali strumenti per riuscire in questo è lo screening neonatale, in grado di identificare molte malattie genetiche; nel caso però non è possibile utilizzare i sistemi di screening neonatale è fondamentale che i medici sappiano riconoscere i sintomi di questa patologia”.

Promotore scientifico dell’evento Giuseppe Limongelli, Direttore Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania “Questo evento è di grande importanza perché permette di fare un focus su una malattia considerata ultrarara e con un tasso di incidenza da 1 su 500.000 a 1 su 1.000.000 di persone. Questo focus ci permette di formare ed informare potendo così migliorare la diagnosi precoce per questa patologia. La diagnosi precoce è estremamente importante per malattie come questa, che si può presentare in forma anche molto aggressiva già in età pediatrica. È quindi importante che già in presenza dei primi sintomi scattino nei medici quei campanelli di allarme di sospetta malattia rara ed in questo modo far partire il percorso del paziente verso i centri di riferimento; è molto importante questo passaggio perché solo nei centri di riferimento è possibile trovare quella expertise e quella multidisciplinarietà in grado di portare ad una diagnosi. È inoltre di grande importanza che si riescano a creare il prima possibile dei percorsi diagnostici perché la diagnosi precoce unita ad una veloce presa in carico terapeutica può garantire una maggiore sopravvivenza e una migliore qualità della vita per i pazienti”.

Su quali gli effetti di questa patologia sul paziente è intervenuto Giancarlo Parenti, Professore Ordinario di Pediatria presso l’Università Federico II di Napoli e Responsabile dell’Unità di Malattie Metaboliche Pediatriche presso il Policlinico Universitario Federico II. “L’Alfamannosidosi ha un forte impatto sulla vita dei bambini che ne soffrono e sulle loro famiglie. Come molte malattie metaboliche anche l’Alfa-mannosidosi è una malattia cronica, progressiva, tendono a peggiorare nel tempo e coinvolgono più organi ed apparati. Questa patologia è spesso causa di disabilità intellettiva e fisica”.

Sulla terapia attualmente disponibili è intervenuta Mariella Galdo, UOSD Gestione Clinica del Farmaco, Azienda Ospedaliera “Ospedali dei Colli”, Referente Malattie Rare UOD del Farmaco. “Il trattamento farmacologico dell’Alfa-mannosidosi è estremamente rilevante nell’andamento di questa patologia. La terapia attualmente disponibile è una terapia enzimatica sostitutiva, un farmaco autorizzato dall’AIFA per il trattamento in fase di malattia lieve-moderata e attualmente disponibile in Regione Campania. Rimane però una terapia da monitorare in quanto considerati farmaci innovativi e utilizzati anche a supporto della ricerca. L’unica alternativa a questa terapia è il trapianto di midollo”.

Le malattie rare per complessità e unicità richiedono una formazione specifica per i medici, ma questo risulta un punto dolente in Regione Campania come sottolineato da Gioacchino Scarano, Referente Tavolo Tecnico Regionale permanente di Governance delle attività di Genetica Medica “Un problema che stiamo affrontando è la formazione dei medici, soprattutto per i medici dell’adulto che hanno l’esigenza di formazione perché i pazienti che arrivano dai pediatri sono pazienti che richiedono la loro massima attenzione. I corsi di formazione sono organizzati in maniera specifica ma la grande quantità di malati rari in Italia ed in Campania deve far rivedere gli attuali modelli. I corsi ad oggi organizzati hanno riscontrato, sfortunatamente, una scarsa adesione da parte dei medici degli adulti che denunciano lo scarso tempo disponibile per trattare questi pazienti. Stiamo organizzando nuovi corsi per riuscire a coinvolgere meglio i medici”.

La comunicazione tra specialisti e con la famiglia del paziente è un altro aspetto fondamentale per la corretta presa in carico, a parlarne è Maria Giovanna Russo, Direttore UOC Cardiologia e UTIC Pediatrica Vanvitelli presso Ospedale Monaldi – AORN dei Colli “Per questo genere di patologie è importantissimo che il sistema prenda in carico a 360° il bambino ma è altrettanto importante prendere in carico anche la sua famiglia. Per una corretta presa in carico del paziente con alfa-mannosidosi, che è una patologia multiorgano, è però fondamentale una comunicazione continua tra tutte le figure specialistiche che concorrono alla salute del paziente sia tra di loro che nei confronti della famiglia del bambino”.